Home2018-11-11T16:45:41+00:00
Růženčin BLOG

Současná medicína, postavena na faktech a příručkách, definuje Patauův syndrom jako neslučitelný se životem a jeho pozitivní diagnostika je obecně platným důvodem k okamžitému ukončení těhotenství. Nicméně příroda si nenechává do svých plánů tak často mluvit a dává šanci na život i těm, které chce moderní věda eliminovat. Každý má právo na život a ne vždy to musí vypadat jako z lékařských příruček.

TYTO STRÁNKY MOHOU DODAT ODVAHU TĚM, KTEŘÍ STOJÍ PŘED TĚŽKÝM ROZHODNUTÍM: ZABÍT NEBO NECHAT ŽÍT?

Patauův syndrom (trizomie 13) očima medicíny

Patauův syndrom (trisomie 13) je genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13 v tělních buňkách.

Novorozenci se rodí s nízkou porodní váhou, mnohočetnými vývojovými vadami, zejména pak vrozenými vývojovými vadami srdce, anomáliemi obratlů a mikrocefalií. Charakteristická je těžká psychomotorická retardace. Postižení umírají většinou ještě v kojeneckém věku do 2 měsíců života, 50 % během prvního měsíce. Četnost výskytu tohoto syndromu je 1/10 000 narozených.

Pro Patauův syndrom jsou typické rozštěpy rtu a patra, mikrocefalie, anomálie obratlů, polydaktylie, hypotonie. Dalšími znaky jsou mikroftalmie, hluchota a anomálie ušních boltců. Postižení mají také mnohočetné vady vnitřních orgánů – srdce, ledvin, mozku a pohlavních orgánů. Přítomná je těžká psychomotorická retardace. Nadpočetný genetický materiál narušuje průběh normálního vývoje a způsobuje charakteristické rysy trizomie 13. chromozomu.

V zásadě existují 2 formy: Plná trizomie a tzv. Mozaiková trizomie. U plné trizomie je nadpočetný chromozom přítomen v každé buňce těla, zatímco v případě mozaiky je to pouze v některých buňkách, takové děti mají potom více šancí na život. Růženka má bohužel plnou formu trizomie 13.

V současné době není možné Patauův syndrom kauzálně léčit. Léčba je zaměřena na řešení život ohrožujících problémů, vzhledem k závažné (infaustní) prognóze onemocnění jde velmi často jen o bazální terapii.

Zdroj: WikiSkripta, Wikipedie

Růženka má bohužel plnou formu trizomie 13.

O Růžence

Růženka má plnou trizomii 13.

Růženka se narodila 23.6.2017 v porodnici v Podolí. Porod proběhl rychle, spíše překotně. Růženka po narození nedýchala, díky rozdýchání se ale postupně „probudila“.

Už na první pohled bylo jasné, že není něco v pořádku:
• 6. Prsty na obou rukách (polydaktilie)
• Místo pláče pouze chrčela
• Nárt na jedné nožičce byl v poloze u lýtka
• Druhé chodidlo mělo nepravidelný tvar
• Několik kožních vad
• Nad zadečkem výrazné píštěle
• Páteř znatelně zakřivená
• Záškuby – později prokázáno jako epilepsie
• Celková hypotonie

První lékařská zpráva z porodnice k nahlédnutí, to jsme ještě neznali výslednou diagnózu

1. zpráva
Zpráva z genetiky, tady už je jasno

Několik týdnů měla zavřené oči nikomu se nepodařilo zkontrolovat, jestli jsou v pořádku. Postupně je ale začala otevírat, nakonec se ukázal nádherný rozštěp duhovky – oboustranný kolobom. Zatím Růženka neprošla detailním vyšetřením zraku, ale víme, že něco vidí, pravděpodobně pouze v určitém úhlu a zcela jistě ne ostře.

První měsíc také válčila s nízkou glykémií, nepodařilo se ji udržet ani na minimální hladině a vypadalo to na zásadní poruchu. Den po jejím přeložení do FN Motol se to ale zcela záhadně samo spravilo a od té doby již s výkyvy glykemického indexu není problém.

V Motole strávila Růženka v podstatě první 3 měsíce, kdy se postupně dělaly testy, prošla si sádrováním nožiček, kvůli nesprávnému postavení nohou a chodidel. Prodělala odstranění šestých prstů na obou rukách. Jediné zvuky, co vydávala, bylo pouze chrčení, přišlo se na to, že je to způsobené silnou laryngomalácií (nedovyvinutí vaziva hrtanu) a stridorem. Několikrát se dusila a bylo nutné ji „rozdýchávat“. Dále se začala projevovat i epilepsie. Do té doby nebyla známa diagnóza, čekalo se na genetické vyšetření, většina vyšetření orgánů proběhla normálně a nikoho by nenapadla skutečná příčina.

V Motole nám tedy po několika měsících oznámili výsledky genetiky a k překvapení všech: Patauův syndrom, plná trizomie 13 (FT13). Ve své podstatě naprosto smrtelná diagnóza, Růženka ale od každého typicklého příznaku FT13 „olízla“ jen kousek. Je naprsoto unikátním příkladem, kdy si příroda prosadí svou a navzdory všemu tvrzení o nekompatibilitě se životem, se rozhodne, že to bude jinak.

Na epileptické záchvaty Růženka nejprve brala tradiční Valproát, který se běžně na epilepsii používá. Záchvaty sice ustály, ale naprosto se zastavil vývoj. V podstatě jen ležela a maximálně si prohlížela prstíky. Pak přišlo období, kdy začala, díky infekci, zvracet a hladina Valproátu tím přirozeně klesla. V ten moment jsme se rozhodli místo něho nasadit konopí a to ve formě CBD oleje. Od té doby, nejenže záchvaty ustály, ale Růženka se velmi posunula. Začala se zajímat o okolí, sledovat co se děje, dokonce se naučila držet i lahvičku, umí se otočit na bříško a dokonce ji začaly i růst vlásky. Podle lékařů se naprosto vymyká své diagnóze.

Růženka je velká bojovnice a oproti všem „papírovým“ předpokladům a lékařským poučkám, se probojovala zatím do svých 15ti měsíců. Na následujích stránkách naleznete Blog, který si sama píše a zveřejňuje své postřehy ze života. Rozhodla se tak proto, aby ostatním ukazovala, že to, co se píše a vyučuje na vysokých školách a z čeho následně vychází i lékařská praxe, nemusí být vždy v souladu s realitou.

Vzhledem k našemu alternativnímu přemýšlení, by jsme se i v případě pozitivního nálezu v prenatálu, nerozhodli pro ukončení těhotenství a dali by jsme šanci na život. Je hrozná představa, že by jsme zabili dítě, kterému je nyní 15 měsíců, směje se, vnímá a užívá si každou chvíli svého života i přes těžký osud, který ho čeká, jen proto, že je v medicinské literatuře tento syndrom spojován s nekompatibilitou k životu. Lékaři mnohdy tlačí matky k rozhodnutí, které ani sami nechtějí. V podstatě je k tomu tlačí celá společnost svým přístupem a snahou eliminovat nepohodlné.

Rádi byste Růžence pomohli?

číslo účtu: 50005002/2010

Za každý finanční dar Růženka moc děkuje, po kliknutí na tlačítko si lze každou pomoc transparentně ověřit

Přehled účtu
Růženčin BLOG

Kontakt:

email: ruzenka@jaruzenka.cz
tel: 602375005